Conhecimentos de Base Recomendados

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Objetivos

Pretende-se que o estudante adquira competências no âmbito da genética humana e noções de genotoxicidade.

Pretende-se que o estudante adquira competências no âmbito da genética humana, para adequando-se a evolução cientifica na área da genómica e proteómica, possa conhecer conceitos e procedimentos desta área de conhecimentos. Espera-se também que o estudante adquira noções de genotoxicidade compreendendo a dinâmica e significado das lesões do genoma humano provocadas por agentes químicos e físicos, conhecer e identificar agentes genotóxicos, cancerígenos ou não, compreender o nível de risco em função da dose e conhecer medidas para eliminação ou minimização da exposição a esses agentes eficazes na biomonitorização de populações. Na componente TP o objectivo e que o estudante adquira competências para a análise de diferentes tipos de dados incluindo por exemplo, dados do genoma humano, análise de mutações e previsão dos seus efeitos deletérios nas proteínas ou também a previsão de genotoxicidade de diferentes produtos como radiações, metais pesados ou fitoterápicos, por exemplo.

Métodos de Ensino

As metodologias de ensino assentam no método expositivo-participativo, na componente teórica, com recursos a meios audiovisuais e a momentos de discussão em turma. A componente teórico-prática, assenta na resolução de exercícios e interpretação de resultados experimentais com recurso a diferentes ferramentas nomeadamente informáticas, destinando-se a complementar e consolidar os conhecimentos adquiridos nos conteúdos teóricos. A avaliação da UC é contínua e envolve momentos de avaliação individual.

Estágio(s)

Não

Programa

Componente teórica

1. Genética Humana
Noções de Hereditaiedade
Cromossomas e cariótipo
Haplogrupos do DNA mitocondrial
Sistemas de reparação

2.Genética Molecular
Genómica e proteómica
O papel do RNA
Mutagénese dirigida
Transfecção celular
Expressão e marcação celular

3.Tecnologias de DNA Recombinante
Construção de moléculas recombinantes
Métodos de sequenciação automática
Métodos de análise de sequências
Aplicações

4.Toxicologia genética
Efeitos genotóxicos e toxicidade
Mecanismos de lesão e sistemas de reparação
Mutagéneos e Carcinogénios
Susceptibilidade genotóxica
Biomonitorização de populações

Componente Teórico-prática

• Cariótipos e técnicas de citogenética


• Testes de curto termo: teste de Ames, teste de aberrações cromossómicas, teste do micronúcelo e teste


• de trocas de cromátides-irmãs


• Ensaio Cometa (SCGE) Técnicas de culturas celulares


• Técnicas de PCR


• Técnicas de Electroforese


• Técnicas de Mutagénese induzida


• Análise de sequências de DNA/RNA


• Avaliação do risco de neoplasias


• Análise de dados de toxicidade celular

Demonstração de conteúdos

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Demonstração da metodologia

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Docente(s) responsável(eis)

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Bibliografia

Griffiths AJF, Wessler SR et al.; An Introduction to Genetic Analysis, W. H. Freeman., 2015. ISBN: ISBN: 978-1-4641-0948-5 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/)
Hartl, D. and Bruce Cochrane; Analysis of Genes and Genomes, Jones and Bartlet, 2017. ISBN: ISBN: 9781284122930  
Sharbel Weidner Maluf; Mariluce Riegel; ; Citogenética Humana. , Artmed, 2011. ISBN: ISBN: 9788536324999
Mark F. Sanders, ; Genetic Analysis: An Integrated Approach, GlobalEdition, Pearson (Intl) , 2016. ISBN: ISBN: 9781292092362
Tom Strachan and Andrew Read. ; Genética Molecular Humana, Artmed, 2013. ISBN: ISBN: 9788565852517
Casarett e Doull ; Fundamentos em Toxicologia, McGraw-Hill. New York, 2010. ISBN: ISBN 0071622403
James D. Watson; Richard M. Myers; Amy A. Caudy; Jan A.Witkowski; DNA Recombinante Genes e Genomas, Artmed, 2009. ISBN: 9788536313757